專(zhuān)家呼吁全社會(huì)重視遺傳咨詢(xún) 健康夫妻也可能生下“缺陷兒”

　　遺傳咨詢(xún)是預(yù)防出生缺陷、保障家庭幸福和社會(huì)人口素質(zhì)的關(guān)鍵一環(huán)。它并非“有病才去”的補(bǔ)救措施，而是一種主動(dòng)的、科學(xué)的健康管理行為。

　　“三類(lèi)人群應(yīng)優(yōu)先進(jìn)行遺傳咨詢(xún)：一是高齡夫婦，年齡增長(zhǎng)會(huì)顯著增加胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)；二是有不良妊娠史的夫妻，例如：反復(fù)流產(chǎn)、曾生育過(guò)發(fā)育異?；蚧蝺?；三是家族中有明確遺傳性疾病的人群?！敝袊?guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專(zhuān)委會(huì)副主任委員蔣宇林教授8日在此間對(duì)記者表示，“如果家里已經(jīng)有遺傳病患者，夫婦兩人一定要在計(jì)劃懷孕前到遺傳咨詢(xún)門(mén)診做全面評(píng)估，搞清楚是什么基因或染色體導(dǎo)致的?，F(xiàn)有技術(shù)手段完全可以為這類(lèi)家庭保駕護(hù)航?！?/p>

　　“遺傳咨詢(xún)是指由遺傳專(zhuān)業(yè)人員幫助咨詢(xún)者理解遺傳疾病的發(fā)生、傳播風(fēng)險(xiǎn)、檢測(cè)手段及應(yīng)對(duì)策略，并做出知情決策的過(guò)程。”蔣宇林介紹，“大家聽(tīng)到遺傳咨詢(xún)這個(gè)名詞，可能覺(jué)得陌生又緊張。其實(shí)不必把它想象得那么嚴(yán)肅。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是在計(jì)劃懷孕之前，有機(jī)會(huì)和遺傳科、產(chǎn)科的醫(yī)生坐下來(lái)聊一聊，了解將來(lái)懷孕需要注意什么?！?/p>

　　“家族幾代人都沒(méi)有遺傳病，生出來(lái)的孩子就一定沒(méi)有遺傳缺陷？”蔣宇林教授表示，這是許多人都有的錯(cuò)誤認(rèn)知。他解釋?zhuān)[性遺傳中有很多單基因病，比如：地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥，父母各自攜帶一個(gè)隱性致病基因變異時(shí)完全健康，但如果兩人恰好攜帶同一隱性基因的致病變異，孩子就有25%的概率同時(shí)遺傳這兩個(gè)隱性致病基因，從而患上嚴(yán)重遺傳病。另一類(lèi)是新發(fā)突變，即便父母雙方基因都正常，胚胎在發(fā)育過(guò)程中也可能自發(fā)產(chǎn)生新的致病突變，這與父母無(wú)關(guān)，但同樣會(huì)導(dǎo)致遺傳病，而遺傳咨詢(xún)是有可能避免這類(lèi)問(wèn)題的。

　　中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專(zhuān)委會(huì)副主任委員鄧成艷教授在接受采訪(fǎng)時(shí)呼吁全社會(huì)重視遺傳咨詢(xún)，打破認(rèn)知誤區(qū)，提升出生缺陷預(yù)防的主動(dòng)參與度。鄧成艷教授強(qiáng)調(diào)，高齡夫婦目前是遺傳咨詢(xún)的重點(diǎn)人群之一，建議高齡夫婦在準(zhǔn)備懷孕前主動(dòng)進(jìn)行遺傳咨詢(xún)?！白稍?xún)的目的不是制造焦慮和恐慌，而是讓你清楚了解自身風(fēng)險(xiǎn)有多大、有哪些應(yīng)對(duì)策略。比如，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的年齡、家族史、既往孕產(chǎn)史，判斷你是先嘗試自然懷孕，還是需要直接借助輔助生殖技術(shù)或妊娠后的產(chǎn)前診斷?！彼瑫r(shí)提醒，即使完全健康的高齡女性，有條件也應(yīng)接受遺傳咨詢(xún)，因?yàn)楹芏囡L(fēng)險(xiǎn)是隱性的，無(wú)法通過(guò)日常健康狀態(tài)判斷。

　　“35歲以后，女性卵子在減數(shù)分裂過(guò)程中更容易發(fā)生染色體不分離，導(dǎo)致唐氏綜合征等疾病風(fēng)險(xiǎn)顯著上升。男性的精子雖然不斷新生，但高齡男性同樣面臨基因突變累積，也會(huì)增加孩子患自閉癥或單基因病的風(fēng)險(xiǎn)。”她直言。

　　在臨床上，很多孕婦認(rèn)為“產(chǎn)檢全部通過(guò)了，孩子就一定健康”，從而忽視遺傳咨詢(xún)和后續(xù)監(jiān)測(cè)。對(duì)此，中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專(zhuān)委會(huì)副主任委員鄒麗穎教授指出，產(chǎn)檢存在一定的局限性?！俺暉o(wú)法發(fā)現(xiàn)所有結(jié)構(gòu)異常，比如：耳道閉鎖、并指等。而遺傳咨詢(xún)恰恰是在孕前和孕早期，從遺傳物質(zhì)層面評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，與產(chǎn)檢形成互補(bǔ)?！编u麗穎教授解釋。

　　鄒麗穎教授表示：“現(xiàn)在我們強(qiáng)調(diào)將新生兒出生缺陷的預(yù)防窗口前移，遺傳咨詢(xún)就是在懷孕之前就把可能的遺傳風(fēng)險(xiǎn)識(shí)別出來(lái)，而不是等到懷孕后發(fā)現(xiàn)問(wèn)題再被動(dòng)處理?！彼e例，如果夫妻雙方通過(guò)遺傳咨詢(xún)發(fā)現(xiàn)自己攜帶同一種隱性致病基因，就可以提前規(guī)劃，選擇胚胎篩選或早期產(chǎn)前診斷，避免面對(duì)“懷上異常兒再抉擇”的困境。

　　在采訪(fǎng)中，中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)孕育與生殖專(zhuān)委會(huì)常務(wù)委員胡琳莉教授指出，遺傳咨詢(xún)是啟動(dòng)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGT)的前提?！爱?dāng)一對(duì)夫婦通過(guò)遺傳咨詢(xún)明確攜帶致病基因或染色體結(jié)構(gòu)異常，醫(yī)生才會(huì)評(píng)估是否適合做PGT。同時(shí)PGT是一項(xiàng)限制性技術(shù)，只能用于有明確遺傳指征的人群。它不是‘定制嬰兒’的工具，也不能滿(mǎn)足‘想選最優(yōu)質(zhì)胚胎’的非醫(yī)學(xué)需求?！焙绽蚪淌谝蔡嵝压姡幢憬?jīng)過(guò)胚胎篩查并成功妊娠，醫(yī)生也會(huì)強(qiáng)烈建議患者在孕中期接受羊水穿刺。“因?yàn)榕咛ズY查存在取樣局限性、嵌合體可能和檢測(cè)誤差，而羊水穿刺的準(zhǔn)確率遠(yuǎn)高于前者?！边@位專(zhuān)家說(shuō)。

　　鄧成艷教授亦表示：“遺傳咨詢(xún)不是一次性的，從孕前評(píng)估到輔助生殖前的知情同意，再到孕中期的產(chǎn)前診斷建議，遺傳咨詢(xún)貫穿全程。很多夫婦認(rèn)為‘胚胎篩查通過(guò)了就萬(wàn)事大吉’，拒絕后續(xù)的羊水穿刺，這是非常危險(xiǎn)的認(rèn)識(shí)誤區(qū)。風(fēng)險(xiǎn)不會(huì)因?yàn)椴蝗ゲ榫筒淮嬖?，希望大家不要因?yàn)楹ε露乇茏稍?xún)，其實(shí)知情才能選擇，主動(dòng)才能安心?！?/p>

　　鄒麗穎教授呼吁：“遺傳咨詢(xún)加上其他孕前檢查，才是一個(gè)完整的圓。不要等到懷上孕才緊張，把遺傳咨詢(xún)納入生育計(jì)劃，是對(duì)孩子、對(duì)自己、對(duì)家庭最好的愛(ài)?！?記者 陳靜)

　　轉(zhuǎn)自：中國(guó)新聞網(wǎng)

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